Olá, o meu nome é Paulo Simão e vou escrever sobre o meu problema e doença a Rara que tenho.

• Eu sofro de uma doença Rara que se chama "síndroma de Klippel-Trenaunay" desde que nasci.
• O Síndroma de Klippel-Trenaunay é uma doença congénita, caracterizada por malformações vasculares, que podem atingir todo o corpo ou só uma parte. Estas malformações provocam uma hipertrofia muscular, ou seja, um desenvolvimento excessivo dos órgãos.
• No meu caso, eu sou todo maior do lado esquerdo. É como se o corpo tivesse uma linha imaginária, que o divide-se em dois: O lado direito é normal e o lado esquerdo é maior. Este desenvolvimento excessivo e malformação vascular desenvolve-se, no meu caso, a todo o nível, não só a nível muscular, mas também a nível dos órgãos internos e das veias. Assim, por exemplo, eu não tenho veias internas nas pernas, pelo que são as veias externas que têm de fazer o trabalho a dobrar, provocando uma situação de grandes varizes, dores e pressão nos membros inferiores. Por essa razão já fui operado às pernas três vezes.
• No coração não tenho a veia cava inferior e tenho o corpo cheio de manchas.
• "A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual."
• "Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados."
• As características mais comuns no síndroma são:
• No membros: "Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75% dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático."
• Na pele: "As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nágedas, abdómen e tronco. Predomina uma distribuição uniteral, mas um envolvimento bilateral não é comum.
• Existem outras anormalidades, tais como: "Fistula arteriovenosa, anomalias linfoangiomáticas, atrofia."
• Na mão e nos pés: "Macrodactilia: Crescimento desproporcional (tanto grande, quanto pequeno) dos dedos, sindactilia, polictilia, etc."
• Na pele: "Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele)."
• No crâneo: "Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleificações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocramia e uma pupila marcus gunn."
• Nas vísceras: "Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, senterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores."
• Comportamento: "Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial."
• Quanto ao crescimento: "Estatura pequena, estatura grande, outras e ausências da veia cava inferior."
• Quando a minha mãe estava grávida já sabia que ia nascer doente, porque aos 6 meses e meio de gravidez descobriram que eu tinha um rim maior que o outro e que o canal que liga os rins à bexiga estava obstruído, dificultando assim o normal funcionamento dos rins.
• Basicamente era isto que as ecografias mostravam. Tudo o resto era uma incógnita. Esta situação obrigou que a minha mãe passasse a ser consultada no Hospital D. Estefânia, nas consultas de alto risco.
• Como é logico, não me lembro do meu problema quando eu era bebé. No entanto, a minha mãe conta que quando nasci todo o hospital se movimentou para me ir visitar. Não havia equipa médica, enfermeiros e até alguns auxiliares de acção médica que não fossem ver ao berçário onde eu estava, porque todos tinham uma curiosidade grande em ir ver o bebé que tinha nascido maior do lado esquerdo, com o corpo todo manchado de vermelho e com os pés, a cabeça e as mãos muito grandes. Foi assim que a médica me descreveu à minha mãe, quando no dia seguinte ao meu nascimento foi ver como é que ela estava.
• Eu nasci de cesariana, após o meu nascimento a minha mãe, ficou gravemente doente e acamada. Só me viu 20 dias depois de eu nascer, porque até aí ela esteve incapaz de se levantar.
• Os primeiros exames que me fizeram no hospital revelaram logo que eu tinha nascido sem defesas e anémico. O meu sistema imunitário estava muito fraco, de maneira que era preciso estar sempre atento, porque à mais pequena coisa eu adoecia logo.
• A minha mãe diz que os primeiros cinco anos da minha vida foram muito maus. Eu estava sempre doente e passava a vida no hospital. Até aos 3 meses de vida fiz quatro pequenas cirurgias, duas na cabeça e duas no rabo, pois apanhava infecções muito grandes e criava grandes abcessos, que tinham que ser cortados, durante uma semana andava com um dreno e tinha que ir todos os dias ao hospital fazer o tratamento.
• Contou-me também que foi um problema muito grande para me darem as primeiras vacinas, porque nos centros de saúde mal olhavam para mim diziam que não me davam as vacinas sem uma declaração do meu pediatra a dizer que eu podia ser vacinado e que se responsabilizava por mim, caso acontecesse algum problema.
• Foram assim os primeiros anos da minha vida, sempre a caminho do hospital D. Estefânia, sempre doente com os meus pais em ânsias e preocupações, já para não falar das noites sem dormir.
• No hospital eu tinha consultas de pediatria, urologia, nefrologia, genética, ortopedia e mais tarde, já aos cinco anos, passei a ser também consultado no hospital Santa Marta, nas consultas de cirurgia vascular e de doenças raras. Por isso mesmo, a minha mãe e o meu pai  passavam a vida comigo a caminho do hospital, ora a fazer análises diversas, hora a fazer radiografias, ora fazer ecografias ... etc.
• Quando a minha mãe foi trabalhar, depois dos 3 meses de licença de maternidade, foi outro problema, porque nenhum infantário quis ficar comigo, pois diziam que não tinham pessoas preparadas para ter à responsabilidade uma criança tão doente. Por isso, a minha avó Bernardina, mãe do meu pai, teve que ir para minha casa tomar conta de mim até eu ter 3 anos  de idade, quando fui então para o jardim escola da Câmara Municipal de Cascais.
• No entanto, como estava sempre doente, acabei por não estar muito no jardim escola e não me lembro muito bem do que fiz lá, nem das professoras e muito menos dos meus colegas.
• Quando fui para a escola primária a minha vida mudou muito, porque os meus colegas de escola gozavam muito comigo e chamavam-me anormal. Também tinha muitas dificuldades em aprender as coisas e a minha mãe perdia horas a ensinar-me a fazer os trabalhos da escola.
• A recordação mais marcante que tenho das minhas idas ao hospital é talvez a primeira. Foi aos 7 anos quando fui operado duas vezes ao testículos. O problema surgiu  quando os médicos se aperceberam que os meus testículos não estavam na própria bolsa, mas sim na barriga.
• Por mais incrível que pareça, o que mais me marcou nem foram as dores que tive, nem os dias em que estive internado, mas sim a anestesia. Ainda hoje parece que sinto na garganta o sabor da anestesia e a aflição que senti quando me meteram a máscara na cara.
• Depois disso já fui operado mais vezes, mas aquela primeira operação marcou-me para sempre.
• A minha mãe nunca me mentiu e nunca me enganou com falsas promessas. Sempre me contou que se passava comigo e desde muito cedo me ensinou que os médicos existiam para me ajudar. Talvez por isso e também porque desde que nasci grande parte da minha vida tem sido passada no hospital, eu nunca tive medo dos médicos, nem dos enfermeiros nem dos hospitais. Antes pelo contrário, o hospital era a minha segunda casa e todo o pessoal que lá trabalhava era como se fosse uma segunda família para mim. Recebiam-me sempre com um sorriso e com muito carinho e tinham sempre uma palavra de conforto para mim.
• Como já disse, os meus colegas da escola gozavam muito comigo e, por isso, eu não gostava de andar na escola. Portanto, quando ficava doente em casa eu até ficava muito feliz. Sentia-me protegido em casa e não tinha saudades nenhumas da escola.
• Tinha eu 11 anos, quando comecei a ser seguido por uma fisiatra porque nesse verão comecei a ficar com as pernas e os braços dormentes sempre que corria ou andava um pouco mais do que o costume. Tinha muitas dores de cabeça mas os médicos pensavam que essas dores tinham a ver com o facto de eu andar sempre doente e ter noites em que dormia muito mal.
• Ao fim de sete meses de fisioterapia, a fisiatra aconselhou a minha mãe a levar-me a um neurologista, porque já  andava a fazer tratamentos há muito tempo e não conseguia ver melhoras. Antes pelo contrário estava cada vez pior!
• Foi quando, depois de vários exames e duas ressonâncias magnéticas se descobriu que eu tinha o cerebelo a crescer demais e que ocupava um espaço que era exclusivo da espinal medula, e por essa razão estava a atrofiá-la. A consequência disso era ficar paralítico num futuro  próximo. Então, tratou-se de se marcar uma operação urgente e enquanto não me chamaram fui proibido pelos médicos de ir à escola porque eles tinham medo que algum colega me desse algum empurrão e eu ficasse ali mesmo!
• A minha vida decorria sobre prioridades. E neste momento era prioritário fazer esta operação e só depois se falaria na maxilo-facial, que entretanto estava programada, consequência de um relatório da minha psicóloga. Então tive que ir tirar o aparelho dos dentes que me tinha sido colocado há três meses porque cada vez que teria que fazer uma ressonância  magnética, ele tinha que ser tirado.
• Foi no dia 17 de Abril de 2001 que fui operado ao cerebelo. Nesse ano, o dia de Páscoa foi no dia 15 de Abril e também era o aniversário do meu avô Manel, pai da minha mãe. Eu e os meus pais passámos esse dia no hospital e eu estava triste porque a família esta toda junta nesse dia na casa da minha tia Aurélia,a celebrar a Páscoa e os anos do meu avô e eu adorava poder estar lá com eles.
• A operação correu bem e para espanto dos médicos eu recuperei muito bem também.
• Cinco meses depois fui então operado à cara, em Setembro. Esta operação não correu muito bem. Inicialmente parecia tudo normal, mas no dia seguinte eu estava todo inchado, os vasos linfáticos estavam todos dilatados e os médicos ficaram assustados com receio que eu ficasse pior do que já estava. Eu, por outro lado, talvez porque ainda não tinha recuperado a 100% da operação anterior, fui-me abaixo e tive alguma dificuldade em recuperar desta operação. Mas tudo correu pelo melhor e em Dezembro desse ano passámos  o Natal com a família da minha mãe, felizes por tudo estar bem.
• Um pouco mais tarde comecei a fazer várias operações às pernas porque as veias ficavam muito inchadas. Com o calor, a tensão que tenho nas pernas é tanta que não aguento com dores.
• Como já sofri uma tromboflebite e o sangue corre muito devagar nas veias, principalmente no verão, volta e meia tenho que tomar medicamentos para o sangue ficar mais líquido.
• Os médicos dizem-me que a água do mar faz bem mas as horas em que posso ir à praia são entre 8h e as 11h e depois das 17h. A essa hora da manhã gosto de dormir e à tarde gosto mais de estar em casa, por isso nunca me apetece ir a praia.
• O meu médico de cirurgia vascular  e doenças Raras é o Dr. Pereira Albino, que agora está no hospital Pulido Valente, mas durante muito tempo esteve no hospital Santa Marta, onde nos conhecemos, tinha eu cinco anos. Desde aí nunca mais nos separamos e sempre que tenho qualquer problema é este médico que me vê, me socorre e aconselha os meus pais. Nós gostamos muito do doutor Albino e tenho muita confiança nele.
• Em 2008 queixei-me a este médico que estava pior dos tremores. Desde que fui operado ao cerebelo que tremo muito da mão direita e não consigo segurar as coisas porque perco as forças e além disso escrevo muito mal, por causa dos tremores.
• De imediato ele ligou para uma médica da confiança dele e combinámos ir ter com ela ao hospital D. Estefânia onde ela trabalhava.
• Depois de me analisar receitou-me um medicamento que tinha subir de dose todas as semanas. A médica tinha alertado para o facto de poder vir a ter alguma alergia na pele e se isso acontecesse tinha que parar logo. Mas não aconteceu isso. A verdade é que o medicamento me envenenou o sangue e fui parar ao hospital D. Estefânia com uma infecção tão grande que a médica quando viu apanhou o maior susto da vida dela.
• Fiquei lá uma semana e meia a recuperar e no dia em que me deram alta tive um pequeno AVC, ainda lá no hospital.
• Na sequência desse acidente, fiquei com a boca de lado e o meu olho esquerdo paralisado. Os meus pais conseguiram uma consulta no hospital de Alcoitão e durante quase um ano estive lá a recuperar.
• Posso dizer que nunca mais me desliguei desse hospital, porque desde essa altura tenho lá ido várias vezes fazer fisioterapia.
• Passar muito tempo no hospital permite-nos sentirmo-nos quase como estivéssemos em casa. É lógico que não temos as nossas comodidades, nem o nosso espaço, nem as nossas coisas.
• Hoje tenho 25 anos, já vou à maior parte das consultas sozinho mas às mais importantes os meus pais fazem questão de ir sempre comigo porque querem trocar impressões com os médicos e estar actualizados.